Sindrome di Brugada

Cos'è e come si manifesta

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che predispone il paziente ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa. Si presenta con una caratteristica morfologia elettrocardiografica e rappresenta la maggior causa di morte cardiaca improvvisa in giovani uomini con cuore sano nelle regione del sud-est asiatico. La prima descrizione ufficiale della malattia si deve ai ricercatori spagnoli Pedro e Joseph Brugada nel 1992.
Sebbene sia riconosciuto che la malattia rappresenti un'anomalia funzionale legata ad un’anomalie dei canali ionici, di tipo ereditario. La mutazione genetica, inizialmente identificata nei geni codificanti per i canali ionici che trasportano il sodio nelle membrane cardiache, è presente solo nel 20% dei casi, quindi, allo stato attuale, non può costituire un fondamento nella diagnosi della patologia. L’anomalia dei canali ionici produce un mancato bilanciamento delle cariche ai lati delle membrane che predispongono all’insorgenza di aritmie cardiache.
La diagnosi della sindrome di Brugada, allo stato attuale, si basa sulla presenza della tipica morfologia elettrocardiografica associata a una sintomatologia aritmica (morte cardiaca improvvisa rianimata o sincope causata da un’aritmia ventricolare). In alcuni casi le alterazioni elettrocardiografiche possono assumere un aspetto non specifico; è utile l’esecuzione di test farmacologici con farmaci antiaritmici bloccanti i canali del sodio (Ajmalina, Flecainide, Procainamide), in seguito ai quali si evidenzia la comparsa di un tipico pattern elettrocardiografico (coved type, “type 1”).

Come si cura

Un’efficace terapia medica che aumenti la sopravvivenza dei pazienti affetti da sindrome di Brugada non è al momento disponibile. L’unico trattamento che a tutt’oggi ha mostrato una efficacia significativa nel migliorare la sopravvivenza è l’impianto di defibrillatore automatico. L’indicazione all’impianto di defibrillatore è riservata a pazienti che, in base alla valutazione clinico-elettrocardiografica, siano giudicati a elevato rischio di morte improvvisa per incidenza di aritmie ventricolari.